היום הגיעה אליי חולה בשם גלית עם אימה.
לפי התסמינים שלקתה בהם היה חשש לסיסטיק פיברוזיס.
סיסטיק פיברוזיס או בעברית "לייפת כיסייתית" הינה מחלה גנטית, בעלת גן רצסיבי, כלומר שהיא תתפרץ רק אם גן המחלה קיים אצל שני ההורים. שכיחות הנשאות של גן המחלה הוא בין 4% לבין 1% מן האוכלוסיה, הבאה לביטוי כמחלה רב מערכתית. זו אחת מהמחלות הגנטיות השכיחות יותר המופיעה ב- 1 מתוך 2500 תינוקות לבנים.המחלה נגרמת כתוצאה מפגם בחלבון ה- CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) הנמצא על כרומוזום מס’ 7 אשר גורם להפרעה בהעברת יונים, במיוחד כלור ונתרן (מלח) דרך תאי אפיתל (תאים המצפים את צינורות הגוף).הגורם למחלה הוא חלבון פגום הנמצא בממברנה של תאים רבים בגופו של החולה. החלבון, שתפקידו להעביר יוני כלור מפנים התא אל החוץ ולהיפך, לא מסוגל לבצע את עבודתו. מאזן הנוזלים בתאים משתבש (כיוון שתנועת מים דרך ממברנת התא תלויה רבות בריכוז המומסים בציטופלזמה ובנוזל החוץ-תאי), והתאים, שבדרך כלל מפרישים ריר דליל, מפרישים עתה נוזל סמיך מאוד, ובכמויות גדולות.
עקב הפרשה דלה של כלור ונתרן מהצינוריות אין ספיחת נוזלים וההפרשות נעשות צמיגות וגורמות לחסימות בכל מיני מערכות בגוף כמו: דרכי הנשימה, דרכי המרה, בלבלב ובמערכת הרבייה הזיכרית. בבלוטות הזיעה והרוק יש הפרשה מוגברת של מלח, הגורמת לזיעה מלוחה. קיימת סכנה לאיבוד מוגבר של נוזלים ומלחים עד מצב של התייבשות.החסימה בדרכי הנשימה גורמת לזיהומים חוזרים עם תגובה דלקתית קשה והרס איטי של דרכי נשימה והריאות. החסימה בלבלב גורמת לחוסר הפרשה של אנזימים למעי החיוניים לספיגתו של המזון. על כן, אם לא נוטלים אנזימים מלאכותיים תיתכן בעיה של תת תזונה ויציאות מרובות.
הריאות נורמליות בזמן הלידה אך בעיות נשימה יכולות להתפתח מאוחר יותר. הפרשות סמיכות של הסימפונות חוסמות בסופו של דבר את נתיבי האויר הקטנים, שנעשים בעלי דלקת כתוצאה מכך.עם התקדמות המחלה דפנות הסמפונות מתעבים, נתיבי האויר מתמלאים בהפרשות מזוהמות ונוצר תמט של איזורים בריאה. כל השינויים האלה מפחיתים את יכולת הריאות להעביר חמצן לדם.
במהלך הזמן נוצרת הרחבה בלתי הפיכה של דרכי הנשימה תופעה זו נקראת ברונכואקטזיס. נוצרות ציסטות (כיסי מוגלה) שהן תגובה דלקתית מוגזמת. לאחר מכן עוברות הציסטות פיברוזיס ומתרחשת החמרה ריאתית עד למצב של אי ספיקה נשימתית. לכן טיפול מוקדם הוא חשוב למניעת שינויים בלתי הפיכים בריאות. ילדים בעשור השני לחייהם מתפתחים באטיות , התבגרותן המינית משתהה והסיבולת הגופנית יורדת.בקרב מתבגרים ומבוגרים עשויים להופיע סיבוכים כגון: חזה אויר (פניאו-מוטורקס), שיעול דמי (המופטיסיס). דלקות ריאה חוזרות (הגורם שכיח הינו חיידק Psedomonas Aerogenosae ) גורמות להרס הדרגתי של הריאות עד למצב של כשל ריאתי.
אצל % 80 אחוזים מן החולים החסימה של צינורות הלבלב, המעבירים אנזימי עיכול אל המעי, גורמת לחוסר ספיגה של שומנים וחלבונים. חוסר ספיגה מתבטא אצל התינוק ביציאות מרובות, הצואה גדולה בנפחה, מסריחה ושומנית, ולא אחת יש לו בטן תפוחה. הגדילה אטית למרות שהתאבון רגיל או מוגבר. התינוק רזה ושריריו רפויים.לעיתים הביטוי הראשוני למחלה בימים הראשונים לחיים הוא חסימת מעיים ע"י צואת הילוד (מקוניום איליוס), צורה זו של חסימת מעיים בילודים מופיעה אצל 17% מהילודים הלוקים בסיסטיק פיברוזיס. צואת היילוד עם סיסטיק פיברוזיס סמיכה ויוצאת לאט מהרגיל, אם צואת היילוד סמיכה מדי, היא חוסמת את המעיים. קיימת ספיגה לקויה של ויטמינים מסיסים בשומן A, D , E K . בגיל המבוגר נוצר הרס מתקדם של הלבלב ופגיעה בבלוטות הפנימיות (אנדוקריניות) שגורמות לסוכרת. הפרשות צמיגות בדרכי המרה עשויות לגרום להפרעה בתפקודי כבד וצהבת ממושכת של הילוד. בגיל המבוגר תופיע הפרעה בתפקודי הכבד דלקת של הכבד ולבסוף שחמת, באחוז קטן של החולים.
כדי לבדוק אם זוהי באמת המחלה, עשיתי לגלית בדיקת מליחות בזיעה או בשמה pilocarpine iontophoresis,בדיקה קלה, לא מזיקה, לא כואבת, זולה ויעילה.
את הבדיקה עושים ע"י חומר כימי הנקרא פילוקארפין וכמות קטנה של חשמל המגרים את הזיעה, את הזיעה אוספים ע"י גזה שעליה שמים פלסטיק. לאחר חצי שעה מורידים את הפלסטיק ומודדים את רמת המלחים בזיעה. כדי להיות בטוח עשיתי לה את
הבדיקה פעמיים.
בברכה ד"ר בן אליעזר
